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MIOCARDIOPATIA VENTRICULAR NO COMPACTADA

MIOCARDIOPATIA VENTRICULAR NO COMPACTADA

La miocardiopatía ventricular no compactada de ventrículo izquierdo ha estado incluida recientemente como miocardiopatía genética. Esta patología cardiaca se produce debido a un trastorno de la morfogénesis endomiocárdica que se traduce en una falta de compactación trabecular del desarrollo embriogénico del miocardio, principalmente durante el primer trimestre. Se asocia a menudo con otras malformaciones cardíacas congénitas, por lo que el diagnóstico no es fácil. La patología se asocia a riesgo de fallo cardíaco, arritmia e incluso muerte súbita.

La ecocardiografía bidimensional proporciona una definición de las características anatómicas típicas. Sobre la base de estudios ecocardiográficos, la prevalencia de miocardiopatía ventricular no compactada se ha estimado entre 0,05% y 0,3%, dependiendo de la población. Suele afectar más a hombres, aunque los estudios no dejan claro los porcentajes. En pacientes adultos uno o más segmentos del ventrículo izquierdo y, a veces en ambos ventrículos, se caracterizan por numerosos sinusoides o trabéculas que son excesivas en número, así como protuberancias anormales y huecos profundos intratrabeculares cubiertos por endotelio, los cuales muestran la continuidad con el endocardio ventricular. En los niños es la cardiomiopatía más prevalente por detrás de la dilatada y la hipertrófica

Genètica

Se estima que hasta en un 70% de los casos tienen una relación familiar. Se ha relacionado con mutaciones en genes sarcoméricos, con herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. Se han descrito una serie de genes asociados con esta patología. Se trata principalmente de genes que codifican información relacionada con la construcción del esqueleto de la célula muscular, el sarcómero cardíaco. Los genes asociados a la enfermedad hasta este momento son MYH7, TNNT2, ACTC1, LMNA, DTNA, LDB3 (Cypher/ZASP) y SCN5A. El gen TAZ (G4.5) todavía no se ha demostrado ciertamente pero se supone como posible causante de la patología. Varios de estos genes se han asociado también a patologías estructurales similares como la hipertrófica y la dilatada, punto clave en las posibles confusiones en el diagnóstico.

Clave en el manejo clínico de pacientes con estas características es el reconocimiento temprano de los signos de disfunción cardíaca y la prevención de las complicaciones. Todos los medicamentos y dispositivos que se han utilizado en la insuficiencia cardíaca han dado buenos resultados en el tratamiento de la miocardiopatía no compactada. En este sentido, el estudio de los familiares de las personas afectadas es importante y puede resultar beneficioso en su prevención y tratamiento.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com