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ENFERMEDAD DE FABRY

ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry es un transtorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta a uno de cada 40.000 personas y está causado por un defecto en el enzima alfa galactosidasa A que cataboliza la degradación de glicoesfingolípidos (glocotriaosilceamide). Este defecto provoca la acumulación  de glocotriasilceramide en las paredes de los vasos sanguíneos, especialmente en piel, riñones, corazón, cerebro, cornea y sistema nervioso, resultando en angioqueratomas, acroparestesias, hipohidrosis, y opacidades corneas. La muerte en pacientes masculinos jóvenes suele ser debida a un fallo renal, infarto de miocardio o ictus.

En  los hombres con la variante cardíaca de la enfermedad, por el hecho de mantener una actividad residual del enzima, presentan una forma leve del transtorno limitado al corazón que al envejecer progresa hasta causarles la muerte.

El tratamiento consiste en proporcionar el enzima deficitario.

Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X solo los hombres la expresan. Las mujeres portadoras del defecto, al tener un cromosoma X con el gen mutado y uno con el gen normal, suelen estar más protegidas de las principales manifestaciones de la enfermedad aunque se ha demostrado variabilidad al respecto.

Todos los hijos de una madre portadora tienen el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. En el caso que sea el padre el portador, solo las hijas heredaran el defecto.

Existe solo un gen relacionado con la enfermedad, GLA (galactosidasa) y se estima que casi un 100% de los hombres con Fabry tiene una mutación en dicho gen.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com