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CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO

CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO

La cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (CAVD) se caracteriza por la sustitución progresiva del tejido miocárdico por tejido adiposo y fibrosis con una afección progresiva del epicardio hacia el endocardio, normalmente en el ventrículo derecho. Afecta a 1 de cada 5.000 personas y su prevalencia es superior en el hombre (80%). La mayor parte de los casos se diagnostican antes de los 40 años. Por regla general, los individuos afectados presentan arritmias ventriculares sintomáticas que se inician en el ventrículo derecho con síncope y gran riesgo de muerte súbita. Esta patología causa el 5% de todas las muertes súbitas, especialmente en deportistas jóvenes.

Genética

La enfermedad tiene dos patrones hereditarios distintos, siendo el más común la forma autosómica dominante. Hasta la fecha se han identificado mutaciones en seis genes, entre los que se encuentran cuatro que codifican proteínas del desmosoma (proteínas de unión intercelular). El 45% de los pacientes presenta una mutación que afecta a la proteína plakofilina 2 (PKP2). El resto de las mutaciones genéticas se detectan en un bajo porcentaje de pacientes y causan defectos en proteínas como la desmoplaquina, placoglobina, desmogleína2 o desmocollina2. Dado que hay tantos locus involucrados, se han descrito varios fenotipos de CAVD: el tipo 1 por mutación en el cromosoma 14q23-24, el tipo 2 por alteración en 1q42-q43, el tipo 3 por mutación en 14q12-q22, el tipo 4 por alteración en 2q32, el tipo 5 por mutación en 3q23, el tipo 6 por alteración en 10p12-p14, el tipo 7 por mutación en 10q22.3, el tipo 8 por mutación en 6p24, el tipo 9 por alteración en 2p11, el tipo 10, por mutación en 8q12.1q12.2 y, finalmente, la CAVD tipo 11 causada por la mutación en el cromosoma 18q21. También se ha descrito una forma con patrón de herencia autosómica recesiva en la isla griega de Naxos, de cuyo nombre deriva el síndrome de Naxos, que se caracteriza por DAVD, queratoderma palmoplantar y el típico cabello rizado.

Dado que el 50% de los casos presenta herencia familiar, el análisis genético puede ser útil para el cribado familiar, puesto que ayuda a establecer un diagnóstico en los casos inciertos, así como a identificar a los portadores de la mutación asintomática. En lo que respecta a los portadores, el asesoramiento genético es importante para la prevención de futuros embarazos. Para poder evaluar el papel del análisis genético en esta patología, se necesitan estudios de correlación genotipo-fenotipo.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com