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ANEURISMAS FAMILIARES DE AORTA TORÁCICA Y DISECCIONES AÓRTICAS

ANEURISMAS FAMILIARES DE AORTA TORÁCICA Y DISECCIONES AÓRTICAS

El TAAD familiar es una enfermedad que se produce en ausencia de síndromes genéticos como el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos (forma vascular) y el síndrome de Loeys-Dietz. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia disminuida y expresión variable con respecto a la edad de inicio de la enfermedad de la aorta, la ubicación del aneurisma, y el grado de dilatación de la aorta antes de la disección.

Los estudios de imagen de la aorta de los miembros de la familia pueden revelar muchos aneurismas asintomáticos de miembros de la familia y confirmar herencia autosómica dominante de la predisposición genética. La incidencia de la enfermedad de la aorta aumenta con la edad en estas familias.

Los aneurismas de aorta torácica suelen ser asintomáticos y, a menudo no son diagnosticados antes de que la disección aórtica ocurra. Durante una disección aguda, la sangre entra en la pared de la aorta a través de una ruptura de la íntima y disecciona a lo largo del plano de la pared, dando lugar a la creación de una falsa luz. Las disecciones aórticas se originan principalmente en la aorta ascendente justo por encima de la válvula aórtica (disecciones tipo A), pero también puede ocurrir en la aorta torácica descendente distal al origen de la arteria subclavia izquierda (tipo B).

En algunos casos TAAD se asocia con aneurismas de otras arterias (cerebral y periférica), conducto arterioso permeable (PDA), válvula aórtica bicúspide (VAB), livedo reticularis o Iris flocculi.

El TAAD familiar presenta heterogeneidad clínica y genética. Los genes asociados con TAAD son TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2 y FBN1. Hasta la fecha sólo el 20% de TAAD familiar se explica por las mutaciones en estos genes. Las pruebas genéticas están indicadas en pacientes con dilatación de la aorta a nivel de la aorta ascendente o de los senos de Valsalva, aneurismas y disecciones de la aorta torácica que participen la aorta ascendente o descendente, los antecedentes familiares y la exclusión del síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, y otras anormalidades del tejido conectivo. También está indicada la prueba genética en los padres, hermanos, y posiblemente hijos de un paciente que se sabe que porta una mutación en ACTA2, TGFBR2, TGFBR1 o FBN1 y en las pruebas prenatales cuando un padre se le diagnostica TAAD y se ha identificado una mutación en los genes ACTA2, TGFBR2, TGFBR1 o FBN1.

El tratamiento consiste en medicamentos que reducen el estrés hemodinámico, tales como beta-bloqueantes y la reparación quirúrgica cuando la tasa de dilatación de la aorta ascendente se acerca a 0,5 cm por año, o el diámetro es de entre 4,2 y 5,0 cm. La reparación profiláctica precoz debe ser considerada en individuos con mutaciones confirmadas en TGFBR2 y TGFBR1 y/o una historia familiar de disección aórtica con dilatación aórtica mínima.

Hay algunas medidas preventivas como, controlar la hipertensión y evitar el tabaco, el ejercicio isométrico, culturismo/ejercicios de entrenamiento de peso, y los deportes competitivos que podrían producir un fuerte impacto en el pecho.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com