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SINDROME DE LEV-LENÈGRE

SINDROME DE LEV-LENÈGRE

El síndrome de Lev-Lenègre (también llamada enfermedad progresiva del sistema de conducción cardiaca -PCCD-) es una entidad rara que se caracteriza por una prolongación progresiva de los parámetros de conducción (onda P, PR y QRS), y bloqueo de rama derecha o izquierda, sin elevación del segmento ST ni prolongación del intervalo QT.

La patología se asocia a bloqueo auriculoventricular completo, síncope e incluso muerte cardíaca súbita. Los cambios en el electrocardiograma indican enlentecimiento de la conducción eléctrica a través de las aurículas, nódulo auriculoventricular, haz de His, fibras de Purkinje y en los ventrículos, acompañada por un proceso degenerativo relacionado con la edad en el que la fibrosis afecta sólo al sistema de conducción cardiaco. La combinación de Síndrome de Brugada y PCCD es infrecuente, aunque en ambas entidades se produce una reducción en la corriente de sodio.

Genètica

En 1999 se describió la primera mutación en el gen SCN5A. Asimismo, también se identificaron más mutaciones en el gen SCN5A en relación con la PCCD familiar. Sin embargo, hasta la fecha sigue siendo un tema de debate que exclusivamente las mutaciones en el gen SCN5A induzcan el fenotipo PCCD, ya que también se encuentran mutaciones en este gen en pacientes que muestran sólo el fenotipo de síndrome de Brugada.

En los últimos años se han descrito mutaciones asociadas a la patología en los genes SCN1B y NKX2.5 (también llamado CSX). Recientemente se ha descrito una mutación en el gen TRPM4 como causante de PCCD.

Centre de Genètica Cardiovascular
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