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SINDROME DE BRUGADA

SINDROME DE BRUGADA

El Síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria que puede causar muerte súbita.

El Síndrome de Brugada, descrito en 1992, se caracteriza por unos cambios electrocardiográficos (elevación del segmento ST en derivaciones V1-3) sin cardiopatía estructural. Es una causa importante de muerte súbita, mayoritariamente por taquicardia ventricular polimórfica (TVP), con una incidencia de 26-38/100 000 personas / año. Aunque la edad media de aparición de eventos es alrededor de los 40 años, la muerte súbita puede afectar a personas de cualquier edad, especialmente a los hombres (75%). De los pacientes afectados, entre el 20% y el 50% tiene antecedentes familiares de muerte súbita.

Genética.
El Síndrome de Brugada es una enfermedad de transmisión autosómica dominante y penetrancia variable. Entre el 20% y el 25% de los pacientes afectados por el síndrome de Brugada tienen mutaciones en el gen SCN5A. Las mutaciones conducen a un cierre prematuro o desactivación del canal de sodio, dando lugar a una pérdida de la función del canal.

Otros genes menos comunes responsables del Síndrome de Brugada son los siguientes:
• GPD1-L: Se ha demostrado que la mutación del gen GPD1-L reduce la expresión de la membrana de superficie y reduce la corriente de entrada de sodio. Además, GPD1-L se ha demostrado que es la causa de algunas de las muertes súbitas en lactantes.
• CACNA1C: Responsable de la generación de una unidad alfa defectuosa de los canales de calcio tipo L. Esto induce una pérdida de función del canal, vinculada a la combinación de Síndrome de Brugada con intervalo QT más corto. La transmisión sigue un patrón autosómico dominante.
• CACNB2b: Gen que conduce a un defecto en el canal de calcio tipo L, dando lugar a una combinación de Síndrome de Brugada con intervalos QT más cortos.
Recientemente, mutaciones en los genes SCN1B, SCN3B y KCNE3 también se han asociado con el síndrome de Brugada. Estos tienen una prevalencia muy baja.

Más de 300 mutaciones, distribuidas entre varios genes, se han encontrado, apuntando a su heterogeneidad genética. Además de mutaciones, se han descrito varios polimorfismos que afectan la función de los canales de sodio y podrían explicar los diferentes fenotipos clínicos y el aumento de la incidencia del síndrome de Brugada en ciertas regiones geográficas, como el sureste de Asia, donde una incidencia muy alta de muerte súbita causa del Síndrome de Brugada ha sido reportada.

Centre de Genètica Cardiovascular
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